Ponga atención a su alarma genética

Las costarricenses podrán determinar mediante un rápido examen de sangre si tienen los genes que inciden en el cáncer de mama.

Por Bárbara Ocampo* / Ilustración José Miguel Redondo

“Usted me quita los dos pechos, es mi decisión, es mi cuerpo”, le ordenó Patricia Ortiz a su médico cuando tenía 44 años. Ella sabía que tarde o temprano le perjudicaría el otro seno. Siempre estuvo preparada porque ya había vivido este padecimiento en su madre, sus cuatro tías y sus dos primas.

Con esta preocupación, médicos y biólogos de Costa Rica, Canadá y Estados Unidos investigan en la población costarricense las alteraciones hereditarias más comunes que provocan las células cancerosas en el tejido mamario.

La gran familia de Patricia participó en el estudio “Epidemiología genética e identificación de mutaciones en genes asociados con susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama en Costa Rica”, impulsado por el biólogo Gustavo Gutiérrez.

El objetivo es conseguir un diagnóstico temprano en las pacientes y brindar a la parentela la misma tecnología en el examen ginecológico.

La meta es que en 2 ó 3 años se brinde la opción del análisis genético a las personas con riesgo de padecer esta enfermedad por medio de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS).

PASO A PASO

La primera etapa de la investigación consiste en seleccionar 100 familias costarricenses, en las que el componente hereditario sea evidente y, así, determinar cuáles son las alteraciones más usuales en la población nacional.

Sólo se selecciona cierto tipo de información dentro del genoma para determinar si la información es positiva o negativa. Las participantes pueden tener incluso parientes fallecidas.

Si el examen resulta negativo, significa que tiene las mismas posibilidades de padecer que cualquier otra mujer tica. Cuando es positiva, hay un 85% de riesgo aumentado de desarrollar la enfermedad. La vigilancia es primordial.

Por el momento, 71 familias han completado un cuestionario con información como el consumo de alcohol y tabaco, hábitos alimentiarios o periodicidad del ejercicio.

 

 


 

 
 
El apoyo hace la diferencia

Existen muchas agrupaciones que procuran ayudar de manera integral a las mujeres que han vivido el cáncer de mama.
- Casa Vida: (506) 225-5532
- Fundación Nacional de Solidaridad contra el cáncer de mama (Fundeso): (506) 233-1692
- Fundación Esperanza: (506) 256-4057
- Asociación de Mujeres en Salud (AMES): (506) 224-3678

 

Cada día y medio muere una mujer de cáncer de mama en Costa Rica.

 


ELECCIÓN DE VIDA

Cuando hay un elemento genético de por medio, lo más indicado es la mastectomía, que disminuye en casi un 90% el riesgo.

La mamografía, ultrasonido y examen clínico acrecientan la capacidad de detectar a tiempo tumores.

En 1974, a Melba Castro se le realizó una mastectomía radical en un pecho, desde entonces utiliza una prótesis. Ella no sabe si le sacaron los ganglios linfáticos, con las implicaciones de movilidad de los brazos que ello conlleva.

La senóloga Marisel Aguilar es la única que cuenta en el país con un análisis que identifica si el ganglio linfático tiene células cancerosas.

PREVENIR ANTES QUE LAMENTAR

Patricia Ortiz ahora tiene 50 años, es empresaria y sigue una vida normal. “No hay que asociar esta enfermedad con la muerte. Las personas que me quieren, no se fijan si tengo pechos”.

Ortiz es una de las tantas mujeres que se realizó la mastectomía en ambas mamas. Sin embargo, aún queda un 10% de probabilidades de reincidencia.

También existe la posibilidad de utilizar un medicamento llamado tamoxifeno para combatir las células cancerosas.

Gutiérrez enfatiza que quieren darle seguimiento a aquellos individuos con mutaciones positivas, donde se va a contrastar con información ambiental y epidemiológica, con el objetivo final de disminuir la ocurrencia del cáncer.


 

FUENTES:
Dra. Marisel Aguilar Herrera, cirujana oncóloga, especialista en patología y cirugía mamaria, Clínica San Rafael (Tel.: 257-0093 y 383-4588)
Gustavo Gutiérrez Ezpeleta, biólogo genetista de la Universidad de Costa Rica.

*Adaptación Perfilcr.com, el texto completo se encuentra en la edición impresa.